بیماری فاویسم چیست؟ علل، علائم و درمان

بیماری فاویسم (Favism) یک اختلال ژنتیکی است که به‌دلیل کمبود یا اختلال در آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) ایجاد می‌شود. این آنزیم در گلبول‌های قرمز خون برای محافظت از آنها در برابر آسیب‌های اکسیداتیو ضروری است. کمبود آنزیم G6PD باعث می‌شود که گلبول‌های قرمز نتوانند به‌درستی از خود در برابر استرس‌های اکسیداتیو محافظت کنند و در نتیجه، سریع‌تر تخریب می‌شوند. این تخریب سریع گلبول‌های قرمز می‌تواند منجر به علائمی مانند کم‌خونی، یرقان، و در موارد شدیدتر، نارسایی کلیه یا حتی مرگ شود.

این بیماری به‌طور عمده از والدین به فرزندان به‌صورت وراثتی منتقل می‌شود و اغلب در مردان مشاهده می‌شود. دلیل این امر این است که ژن مربوط به آنزیم G6PD بر روی کروموزوم X قرار دارد. از آنجا که مردان یک کروموزوم X دارند، اگر آن کروموزوم دچار نقص باشد، بیماری بروز می‌کند. در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند و اگر یکی از آنها دارای نقص باشد، کروموزوم X دیگر می‌تواند نقش جبرانی داشته باشد، بنابراین زنان معمولاً حامل این بیماری هستند و به ندرت مبتلا به آن می‌شوند.

علل بیماری فاویسم

بیماری فاویسم به‌دلیل کمبود یا نقص در آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) ایجاد می‌شود. این آنزیم در گلبول‌های قرمز خون نقش مهمی در متابولیسم گلوکز ایفا می‌کند و از آسیب‌های اکسیداتیو به گلبول‌های قرمز جلوگیری می‌کند. در صورت کمبود این آنزیم، گلبول‌های قرمز در برابر عوامل استرس‌زا آسیب‌پذیر می‌شوند و سریع‌تر تخریب می‌شوند، که باعث بروز علائم همولیتیک می‌شود.

• وراثت بیماری فاویسم

بیماری فاویسم معمولاً به‌صورت وراثتی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری غالباً به‌شکل مغلوب X به ارث می‌رسد، یعنی ژن آنزیم G6PD بر روی کروموزوم X قرار دارد. چون مردان یک کروموزوم X دارند، در صورتی که این کروموزوم دارای نقص باشد، بیماری در آن‌ها بروز می‌کند. در زنان که دو کروموزوم X دارند، اگر یکی از این کروموزوم‌ها دارای نقص باشد، کروموزوم X دیگر می‌تواند نقایص را جبران کند، بنابراین زنان بیشتر به‌عنوان حامل بیماری هستند و خودشان دچار آن نمی‌شوند.

عواملی که کمبود آنزیم G6PD را تشدید می‌کنند

با این که بیماری فاویسم به‌طور عمده وراثتی است، برخی عوامل محیطی و فیزیولوژیکی می‌توانند به‌شدت شدت بیماری را افزایش دهند. این عوامل شامل موارد زیر می‌شوند:

• مواد غذایی خاص (مانند باقلا): مصرف باقلا و برخی گیاهان مشابه (که حاوی مواد شیمیایی خاصی به نام ویکینین هستند) می‌تواند برای افراد مبتلا به فاویسم خطرناک باشد. این مواد باعث افزایش استرس اکسیداتیو در گلبول‌های قرمز و تخریب آن‌ها می‌شوند.
• داروها: برخی داروها می‌توانند فعالیت آنزیم G6PD را کاهش دهند یا مستقیماً موجب تخریب گلبول‌های قرمز شوند. از جمله این داروها می‌توان به سولفونامیدها، آنتی‌بیوتیک‌های خاص (مانند نیتروفورانتوئین)، داروهای ضد مالاریا (مانند کلروکین) و برخی داروهای شیمی‌درمانی اشاره کرد.
• عفونت‌ها: عفونت‌های باکتریایی و ویروسی می‌توانند به‌عنوان محرک‌های دیگری برای بیماری فاویسم عمل کنند. در این حالت، سیستم ایمنی بدن به‌شدت فعال می‌شود و می‌تواند باعث تخریب بیشتر گلبول‌های قرمز شود.
• استرس فیزیکی و روانی شدید: استرس‌های شدید، به‌ویژه استرس‌های فیزیکی مانند جراحت‌ها، جراحی‌ها، یا فعالیت‌های ورزشی سخت، می‌توانند به‌طور غیرمستقیم موجب بروز علائم فاویسم شوند. این استرس‌ها می‌توانند فشار بیشتری به گلبول‌های قرمز وارد کنند و باعث تخریب آنها شوند.

عوامل خطر بیماری فاویسم

افرادی که دچار کمبود آنزیم G6PD هستند، به‌طور خاص در برابر محرک‌های محیطی حساس‌اند. عواملی که می‌توانند موجب بروز علائم فاویسم شوند، عبارتند از:

• مصرف باقلا: مصرف باقلا و محصولات مرتبط با آن می‌تواند یکی از اصلی‌ترین محرک‌ها برای بروز علائم فاویسم باشد. در واقع، خوردن باقلا یکی از علل نام‌گذاری این بیماری به “فاویسم” است. این گیاه حاوی ترکیباتی است که برای افراد مبتلا به کمبود G6PD مضر بوده و می‌تواند به‌طور سریع گلبول‌های قرمز خون را تخریب کند.
• داروها: برخی داروها مانند سولفونامیدها (آنتی‌بیوتیک‌ها)، آنتی‌بیوتیک‌های خاص مانند نیتروفورانتوئین، داروهای ضد مالاریا، و داروهای شیمی‌درمانی می‌توانند برای افراد مبتلا به فاویسم مضر باشند. این داروها می‌توانند موجب تخریب گلبول‌های قرمز شوند.
• عفونت‌ها: برخی از عفونت‌ها به‌ویژه عفونت‌های ویروسی مانند مالاریا یا هپاتیت می‌توانند به‌عنوان محرک بیماری فاویسم عمل کنند و موجب بروز حملات همولیتیک شوند.
• استرس فیزیکی یا روانی شدید: استرس می‌تواند به‌طور غیرمستقیم موجب تشدید علائم بیماری فاویسم شود. در برخی موارد، استرس‌های شدید فیزیکی یا روانی باعث افزایش آسیب‌های اکسیداتیو به گلبول‌های قرمز شده و واکنش‌های همولیتیک را تحریک می‌کند.

علائم بیماری فاویسم

علائم بیماری فاویسم به‌طور عمده به تخریب سریع و غیرطبیعی گلبول‌های قرمز ناشی از کمبود آنزیم G6PD مرتبط است. این تخریب سریع گلبول‌های قرمز می‌تواند باعث بروز مشکلاتی جدی از جمله کم‌خونی همولیتیک شود. برخی از علائم اصلی بیماری عبارتند از:

• کم‌خونی همولیتیک حاد

کم‌خونی همولیتیک زمانی رخ می‌دهد که گلبول‌های قرمز خون به‌طور سریع و غیرطبیعی تخریب شوند. این تخریب می‌تواند باعث کاهش تعداد گلبول‌های قرمز در خون شود و منجر به علائم زیر شود:

• ضعف و خستگی: کاهش تعداد گلبول‌های قرمز می‌تواند موجب خستگی شدید، احساس ضعف عمومی و کاهش توانایی بدن برای انجام فعالیت‌های روزمره شود.
• تنگی نفس: کمبود گلبول‌های قرمز موجب کاهش اکسیژن‌رسانی به بافت‌های بدن می‌شود، که این امر ممکن است باعث تنگی نفس و احساس ناراحتی در تنفس شود.

• ادرار تیره

یکی از علائم خاص بیماری فاویسم، ادرار تیره یا قهوه‌ای رنگ است. این علامت به‌ویژه زمانی رخ می‌دهد که تخریب شدید گلبول‌های قرمز باعث آزاد شدن هموگلوبین می‌شود. هموگلوبین آزاد شده به کلیه‌ها منتقل می‌شود و می‌تواند ادرار را تیره رنگ کند. این علامت ممکن است نشان‌دهنده بروز بحران همولیتیک و تخریب زیاد گلبول‌های قرمز باشد.

• یرقان (زردی پوست و چشم‌ها)

در اثر تخریب گلبول‌های قرمز و آزاد شدن بیلی‌روبین، سطح بیلی‌روبین در خون افزایش می‌یابد. این وضعیت می‌تواند به بروز زردی در پوست و چشم‌ها (یرقان) منجر شود. بیلی‌روبین ماده‌ای است که در کبد تولید می‌شود و معمولاً توسط کبد دفع می‌شود. اما زمانی که تخریب گلبول‌های قرمز زیاد می‌شود، کبد قادر به پردازش بیلی‌روبین به‌طور کامل نیست.

• تب و درد عضلانی

این علائم معمولاً زمانی بروز می‌کنند که بیماری به‌دلیل عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی تشدید شود. تب و درد عضلانی معمولاً در کنار سایر علائم مانند کم‌خونی و ادرار تیره مشاهده می‌شوند.

• نارسایی کلیوی

در صورت بروز تخریب شدید گلبول‌های قرمز و آزاد شدن هموگلوبین، ممکن است هموگلوبین به کلیه‌ها آسیب بزند. این آسیب می‌تواند موجب نارسایی کلیوی شود که یکی از عوارض جدی بیماری فاویسم است. نارسایی کلیوی می‌تواند به‌طور فوری نیاز به دیالیز یا درمان‌های ویژه‌ای داشته باشد.

تشخیص بیماری فاویسم

تشخیص بیماری فاویسم به‌وسیله مجموعه‌ای از آزمایش‌های خون و ارزیابی‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد. برخی از روش‌های تشخیصی عبارتند از:

• آزمایش فعالیت آنزیم G6PD: این آزمایش می‌تواند میزان فعالیت آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز در خون را اندازه‌گیری کند. در افراد مبتلا به فاویسم، این آنزیم فعالیت کمتری دارد.
• آزمایش هموگلوبین و شمارش گلبول‌های قرمز: شمارش گلبول‌های قرمز و اندازه‌گیری سطح هموگلوبین می‌تواند نشان‌دهنده وجود کم‌خونی همولیتیک باشد.
• آزمایش بیلی‌روبین: افزایش سطح بیلی‌روبین در خون به‌ویژه در صورت بروز یرقان می‌تواند نشانه‌ای از تخریب گلبول‌های قرمز باشد.
• آزمایش‌های ژنتیکی: برای تأیید وجود نقص ژنتیکی در آنزیم G6PD، آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند مفید باشد.

درمان بیماری فاویسم

در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری فاویسم وجود ندارد، اما درمان‌های مختلفی وجود دارند که می‌توانند علائم بیماری را کنترل کرده و از بروز بحران‌های همولیتیک پیشگیری کنند. این درمان‌ها شامل اقدامات حمایتی، پرهیز از عوامل محرک و درمان‌های ویژه می‌شوند.

• پرهیز از مصرف باقلا و مواد محرک

مهم‌ترین و مؤثرترین روش برای پیشگیری از بروز علائم فاویسم، پرهیز از مصرف باقلا و مواد غذایی مشابه است که ممکن است موجب بروز تخریب گلبول‌های قرمز شوند. همچنین، باید از مصرف داروهایی که ممکن است برای افراد مبتلا به فاویسم خطرناک باشند (مانند سولفونامیدها، داروهای ضد مالاریا و برخی آنتی‌بیوتیک‌ها) اجتناب کرد. آموزش بیماران در مورد این مواد و داروها بسیار ضروری است.

• درمان کم‌خونی همولیتیک حاد

در صورتی که کم‌خونی همولیتیک حاد رخ دهد، درمان‌های حمایتی مانند انتقال خون و استفاده از مایعات داخل وریدی می‌تواند به بهبود وضعیت بیمار کمک کند. هدف از درمان کم‌خونی همولیتیک، افزایش تعداد گلبول‌های قرمز و بهبود اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها است.

• پشتیبانی کلیوی

اگر نارسایی کلیوی ناشی از تخریب گلبول‌های قرمز رخ دهد، ممکن است نیاز به دیالیز برای حذف مواد زائد از بدن وجود داشته باشد. درمان‌های پشتیبانی کلیوی می‌توانند به بهبود عملکرد کلیه‌ها کمک کنند و از عوارض جدی جلوگیری کنند.

• پیشگیری از عفونت‌ها

عفونت‌ها می‌توانند علائم بیماری فاویسم را تشدید کنند. بنابراین، درمان سریع و مؤثر عفونت‌ها و پیشگیری از ابتلا به بیماری‌های عفونی برای افراد مبتلا به فاویسم اهمیت دارد. همچنین، واکسیناسیون مناسب برای پیشگیری از برخی عفونت‌ها می‌تواند نقش مهمی در کاهش خطر بیماری‌های ثانویه ایفا کند.

پیشگیری و مدیریت

پیشگیری از بیماری فاویسم به‌طور عمده به پرهیز از مواد محرک بستگی دارد. همچنین، مدیریت دقیق و درمان حمایتی در مواقع بروز بحران همولیتیک برای کاهش خطرات و عوارض بیماری ضروری است. آموزش به بیماران و خانواده‌ها در خصوص علائم بیماری و نحوه مدیریت آن می‌تواند نقش مؤثری در پیشگیری از مشکلات جدی ایفا کند.

نتیجه‌گیری

بیماری فاویسم یک اختلال ژنتیکی نادر است که به‌دلیل کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز ایجاد می‌شود و می‌تواند موجب بروز علائمی چون کم‌خونی همولیتیک و یرقان شود. تشخیص زودهنگام و پرهیز از مواد محرک برای پیشگیری از بحران‌های همولیتیک اهمیت زیادی دارد. با مدیریت صحیح، افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی نسبتا سالمی داشته باشند.