کشف نقش ژن GRIN2A در بروز بیماری های روانی

جهش های ژنتیکی همیشه یکی از جذاب ترین و پیچیده ترین موضوعات علوم اعصاب بوده اند. سال ها تصور می شد بیماری های روانی مانند اسکیزوفرنی یا افسردگی حاصل ترکیب متغیر های فراوان ژنتیکی و محیطی است و هیچ ژن خاصی به تنهایی قدرت ایجاد چنین بیماری هایی را ندارد. با این حال پژوهش تازه ای که توسط دانشمندان دانشگاه لايپزيگ انجام شده، این گزاره قدیمی را زیر سوال برده است. یافته های جدید نشان می دهد که اختلال در تنها یک ژن می تواند به تنهایی باعث بروز بیماری های شدید روان پزشکی شود.

کشف تازه دانشمندان درباره ژن GRIN2A و نقش آن در بیماری های روانی

پژوهشگران با مطالعه دقیق نمونه های ژنتیکی بیماران مختلف به نتیجه ای رسیده اند که می تواند نگاه ما نسبت به بیماری های روانی را تغییر دهد. آن ها معتقدند یک جهش منفرد در ژن GRIN2A به تنهایی توانایی ایجاد اختلالات روانی جدی را دارد. این موضوع اهمیت بالایی در تشخیص و درمان دارد، زیرا به جای جستجو میان هزاران ژن می توان روی یک مسیر خاص تمرکز کرد و روش های درمانی موثر تری توسعه داد.

براساس گزارش منتشر شده، ژن GRIN2A نخستین ژن شناخته شده ای است که به طور مستقل می تواند موجب بروز بیماری های روان پزشکی شود. این یافته ها برخلاف تصور قدیمی است که باور داشت اسکیزوفرنی و آسیب های مشابه تنها در صورت درگیر شدن مجموعه بزرگی از ژن ها بروز می کنند. به گفته محققان، شواهد نشان می دهد جهش در GRIN2A نه تنها علائم روانی ایجاد می کند، بلکه در نوعی از اسکیزوفرنی زودرس نیز نقش مستقیم دارد.

بیماری روانی ناشی از جهش ژن GRIN2A

برای درک بهتر موضوع باید دانست که زمان بروز علائم روانی یکی از نشانه های مهم در تشخیص بیماری است. در حالی که اسکیزوفرنی معمولا در سال های پایانی نوجوانی یا اوایل بزرگسالی خود را نشان می دهد، اختلالات ناشی از جهش GRIN2A گاهی از دوران کودکی ظاهر می شوند. این نکته می تواند مسیر تشخیص و درمان را کاملا تغییر دهد و خانواده ها را در شناسایی زود هنگام کمک کند.

در این پژوهش بزرگ، دانشمندان 121 بیمار دارای این جهش را بررسی کردند. از میان این افراد، 25 نفر دچار اختلالات جدی روان پزشکی بودند. این اختلالات شامل حالات اضطرابی، اختلالات خلقی، روان پریشی و مشکلات شخصیتی بود. یافته مهم این بود که بسیاری از این بیماران نسخه غیرفعالی از این ژن داشتند، یعنی ژن GRIN2A در بدن آن ها عملا کار نمی کرد. خاموش شدن این ژن سبب اختلال در مسیر های طبیعی انتقال پیام های عصبی می شود و در نتیجه علائم روانی ظاهر می شوند.

نقش ژن GRIN2A در عملکرد مغز و ارتباط آن با بیماری ها

ژن GRIN2A وظیفه تولید بخشی از گیرنده های گلوتامات را بر عهده دارد. گلوتامات یکی از مهم ترین انتقال دهنده های عصبی در مغز است و مسئول تحریک و فعال سازی نورون ها می باشد. هر گونه اختلال در این گیرنده ها به سرعت تعادل فعالیت مغز را بر هم می زند.

پیش از این مطالعات متعدد نشان داده بودند که نقص در گیرنده های گلوتامات می تواند منجر به صرع، ناتوانی ذهنی یا مشکلات گفتاری شود. اما یافته جدید نشان می دهد که حتی بدون بروز صرع نیز جهش ژن GRIN2A توان ایجاد علائم خالص روان پزشکی را دارد. این موضوع مرحله جدیدی از درک ارتباط میان ژنتیک و بیماری های روانی را روشن می کند، زیرا ثابت می کند که یک مسیر زیستی مشخص می تواند به شکل جداگانه باعث اختلال در ادراک، رفتار و احساسات شود.

امید تازه در درمان: استفاده از ال سرين به عنوان یک مداخله هدفمند

هنگامی که دلیل دقیق بیماری شناخته شود، می توان به جای درمان های کلی و غیر اختصاصی، دارو ها یا مکمل هایی استفاده کرد که دقیقا مسیر آسیب دیده را اصلاح می کنند. این همان رویکرد پزشکی دقیق یا Precision Medicine است که مدت هاست هدف محققان علوم اعصاب بوده است.

در این مطالعه چهار بیمار با مکملی ساده به نام ال سرين درمان شدند. ال سرين نوعی آمینو اسید است که می تواند گیرنده های گلوتامات را فعال تر کند و تعادل فعالیت عصبی را به سطح طبیعی نزدیک کند. نتایج این درمان بسیار قابل توجه بود. توهمات یک بیمار به طور کامل متوقف شد، رفتار های نامتعادل بیمار دیگر کاهش یافت و در دو بیمار دیگر علائم پارانوئیا و تشنج تا حد قابل توجهی کمتر شد. این دستاورد نشان می دهد که مسیر ژنی GRIN2A نه تنها قابل مطالعه بلکه قابل درمان نیز هست.

انتشار نتایج پژوهش در ژورنال Molecular Psychiatry

انتشار نتایج در یکی از معتبر ترین نشریات علمی حوزه روان پزشکی نشان می دهد این پژوهش از نظر روش شناسی، جمع آوری داده و تحلیل، استاندارد بالایی داشته است. مجله Molecular Psychiatry تنها پژوهش هایی را منتشر می کند که یافته های بسیار مهم و تاثیرگذار در حوزه علوم اعصاب دارند.

در این مقاله دانشمندان به شکل دقیق توضیح داده اند که چگونه جهش GRIN2A می تواند ساختار گیرنده های گلوتامات را مختل کند و مسیر های عصبی مرتبط با ادراک و پردازش اطلاعات را تغییر دهد. این مقاله اکنون زمینه ساز پژوهش های گسترده تر برای توسعه دارو های جدید و درمان های اختصاصی خواهد بود.

نتیجه گیری

یافته های تازه دانشگاه لايپزيگ یک تغییر بنیادین در نگاه ما به بیماری های روانی ایجاد کرده است. برای نخستین بار روشن شده است که یک ژن منفرد مانند GRIN2A می تواند به تنهایی موجب اختلالات جدی روان پزشکی شود، بدون آن که نیاز به درگیر شدن شبکه بزرگی از ژن ها باشد.

این کشف نه تنها اهمیت ژنتیک در سلامت روان را پر رنگ می کند، بلکه مسیر های تازه ای برای تشخیص زود هنگام، درمان هدفمند و فهم دقیق تر عملکرد مغز فراهم می آورد. آینده پژوهش در این حوزه احتمالا شاهد توسعه دارو هایی خواهد بود که دقیقا بر اساس ساختار گیرنده های گلوتامات طراحی می شوند و می توانند علائم پیچیده روان پزشکی را با دقت بیشتری کنترل کنند.