
بیماری نیمن پیک چیست ؟
بیماری نیمن پیک یا مریضی زندگیای نیمن-پیک (Niemann-Pick disease)، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد نقص در سیستم تصفیه و دفع چربیها در بدن میشود. این بیماری به دلیل عدم تولید یا کاهش فعالیت آنزیمهای لیزوزومی، که در تخلیه چربیها نقش دارند، رخ میدهد. بیماری نیمن پیک در سه نوع (A، B و C) دستهبندی میشود که هر کدام دارای علائم و نشانههای خاص خود هستند. نوع A یا “نیمن پیک” که شدیدترین نوع بیماری است، باعث تجمع چربی در مغز و سایر اعضا میشود و مرگ در سنین کودکی را ایجاد میکند. نوع B که خفیفتر از...