بیماری als چیست؟ علل، علائم و درمان

بیماری ALS (آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس) یا بیماری لو گریگ، یک بیماری پیش‌رونده و نادر است که باعث تخریب و آسیب به نورون‌های حرکتی (سلول‌های عصبی که مسئول کنترل عضلات ارادی هستند) می‌شود. این بیماری معمولاً از طریق ضعف عضلانی شروع می‌شود و در نهایت به فلج عضلات ارادی و در برخی موارد حتی از دست دادن توانایی تنفس منتهی می‌شود. نام “لو گریگ” از نام بازیکن مشهور بیسبال آمریکایی، لو گریگ، که خود به این بیماری مبتلا بود، گرفته شده است. بیمارانی که مبتلا به ALS هستند، به تدریج قدرت حرکت خود را از دست می‌دهند و ممکن است دچار مشکلات شدید بلع و تنفس شوند.

علل بیماری ALS

علت دقیق بیماری ALS هنوز به طور کامل مشخص نشده است، اما تحقیقات نشان می‌دهد که ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و بیولوژیکی ممکن است باعث بروز آن شوند. این علل را می‌توان به دو دسته اصلی تقسیم کرد: علل ژنتیکی و عوامل محیطی.

الف) عوامل ژنتیکی:

حدود ۵ تا ۱۰ درصد از مبتلایان به ALS، نوع خانوادگی این بیماری را تجربه می‌کنند. این نوع ALS از والدین به ارث می‌رسد و معمولاً به دلیل جهش در چندین ژن ایجاد می‌شود. از جمله ژن‌های شناخته‌شده‌ای که در بروز ALS نقش دارند می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• ژن SOD1: این ژن یکی از اولین ژن‌های مرتبط با ALS بود که شناسایی شد. جهش در این ژن می‌تواند منجر به تولید پروتئینی غیرطبیعی شود که در نهایت به نورون‌های حرکتی آسیب می‌زند.
• ژن C9orf72: این ژن یکی از شایع‌ترین جهش‌ها در انواع خانوادگی ALS است. این جهش باعث تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی در سلول‌ها می‌شود که به تخریب نورون‌ها منتهی می‌شود.
• ژن TARDBP و FUS: جهش‌های این ژن‌ها نیز به طور مستقیم با پیشرفت بیماری ALS مرتبط هستند و به تخریب نورون‌های حرکتی می‌انجامند.

ب) عوامل محیطی:

عوامل محیطی می‌توانند در برخی افراد به بروز ALS کمک کنند، حتی اگر هیچ سابقه خانوادگی از بیماری وجود نداشته باشد. برخی از این عوامل عبارتند از:

• قرارگیری در معرض سموم و مواد شیمیایی: تماس با سموم خاص مانند فلزات سنگین، حشره‌کش‌ها، و آفت‌کش‌ها ممکن است خطر ابتلا به ALS را افزایش دهد.
• سیگار کشیدن: تحقیقات نشان داده‌اند که افرادی که سیگار می‌کشند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به ALS قرار دارند، به ویژه در بین افرادی که ژن‌های آسیب‌پذیری نسبت به این بیماری دارند.
• تروما و آسیب‌های فیزیکی: برخی مطالعات نشان داده‌اند که افرادی که در طول زندگی خود دچار آسیب‌های فیزیکی یا ضربه به سر شده‌اند، ممکن است بیشتر در معرض ابتلا به ALS قرار گیرند.

ج) اختلالات بیولوژیکی:

در برخی موارد، عملکرد نادرست سیستم‌های بیولوژیکی بدن، مانند سیستم‌های آنتی‌اکسیدانی و سیستم پروتئین‌سازی، می‌تواند به تخریب نورون‌های حرکتی منجر شود. استرس اکسیداتیو (تولید بیش از حد رادیکال‌های آزاد) می‌تواند به نورون‌ها آسیب برساند و باعث پیشرفت بیماری شود.

علائم بیماری ALS

علائم ALS به تدریج و اغلب به طور غیرمعمول ظاهر می‌شوند. این بیماری تأثیر مستقیم بر عضلات بدن دارد و معمولاً به صورت ضعف عضلانی شروع می‌شود. علائم و شدت آن‌ها از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما به طور کلی، علائم ALS به شرح زیر هستند:

الف) علائم اولیه:

• ضعف عضلانی: این علامت معمولاً اولین نشانه‌ای است که بیماران متوجه آن می‌شوند. ضعف می‌تواند ابتدا در دست‌ها، پاها یا سایر عضلات ارادی شروع شود. فرد ممکن است مشکل در انجام فعالیت‌های روزمره مانند نگه داشتن اشیا یا بالا بردن دست‌ها پیدا کند.
• گرفتگی عضلات (اسپاسم) و درد: بیماران ممکن است احساس گرفتگی یا درد عضلانی داشته باشند. این اسپاسم‌ها می‌توانند به طور ناگهانی رخ دهند.
• مشکلات در گفتار (دیس‌آرتریا): فرد ممکن است متوجه شود که صحبت کردن برایش مشکل شده است، صدا ضعیف یا مبهم می‌شود، و حتی ممکن است قادر به ادای کلمات به طور واضح نباشد.
• مشکلات در بلع (دیفازیا): این مشکل معمولاً در مراحل اولیه به صورت مشکل در بلعیدن غذا و مایعات خود را نشان می‌دهد. این علائم ممکن است با احساس گیرکردن غذا در گلو همراه باشد.

ب) علائم پیشرفته:

• فلج عضلات: به تدریج، عضلات مختلف بدن به فلج کامل می‌رسند. این فرآیند معمولاً از دست‌ها و پاها شروع می‌شود و به سایر عضلات گسترش می‌یابد.
• مشکلات تنفسی: یکی از علائم مهم در مراحل پیشرفته، ضعف عضلات تنفسی است که می‌تواند منجر به مشکلات جدی در نفس کشیدن شود. بیماران ممکن است نیاز به دستگاه‌های تنفسی کمکی داشته باشند.
• سوءتغذیه و کاهش وزن: به دلیل مشکل در بلع و مصرف کالری، بیماران ممکن است دچار کاهش وزن قابل توجهی شوند.

ج) علائم غیر حرکتی:

در برخی موارد، بیماران مبتلا به ALS ممکن است با تغییرات در جنبه‌های شناختی یا رفتاری خود روبه‌رو شوند. این تغییرات می‌تواند شامل:

• اختلالات حافظه و توجه: برخی از بیماران ممکن است دچار مشکلات حافظه و کاهش تمرکز شوند.
• تغییرات رفتاری: ممکن است تغییرات رفتاری مانند تحریک‌پذیری بیشتر، بی‌قراری یا بی‌احساسی مشاهده شود.
• زوال عقل پیشانی-گیجگاهی: برخی از افراد مبتلا به ALS دچار نوعی زوال عقل می‌شوند که به آسیب‌های مغزی در نواحی پیشانی و گیجگاهی مربوط است.

تشخیص ALS

تشخیص ALS معمولاً از طریق ترکیبی از معاینه بالینی، تاریخچه پزشکی بیمار و آزمایش‌های تکمیلی صورت می‌گیرد. این آزمایش‌ها برای رد کردن دیگر بیماری‌ها و شواهدی از آسیب به نورون‌های حرکتی انجام می‌شوند:

• الکترومیوگرافی (EMG): این تست برای اندازه‌گیری فعالیت الکتریکی عضلات و نورون‌ها استفاده می‌شود. با انجام این آزمایش، پزشک می‌تواند از وضعیت عضلات و اعصاب فرد آگاه شود.
• تصویربرداری MRI: این روش تصویربرداری برای مشاهده‌ی وضعیت مغز و نخاع و رد سایر بیماری‌ها نظیر تومورها یا آسیب‌های نخاعی استفاده می‌شود.
• آزمایش‌های خون و مایع نخاعی: این آزمایش‌ها برای بررسی مشکلات متابولیک، التهابی یا عفونت‌ها انجام می‌شود تا سایر علت‌ها رد شوند.
• بیوپسی عضله یا عصب: در موارد خاص، ممکن است بیوپسی برای بررسی آسیب بافتی عضله یا عصب انجام شود.

درمان ALS

در حال حاضر درمان قطعی برای ALS وجود ندارد، اما درمان‌ها می‌توانند سرعت پیشرفت بیماری را کاهش دهند و به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کنند. درمان‌ها به دو دسته‌ی دارویی و حمایتی تقسیم می‌شوند:

الف) درمان‌های دارویی:

• ریلوژول (Riluzole): این دارو یکی از اولین داروهایی است که برای درمان ALS تایید شده است. ریلوژول می‌تواند با کاهش فعالیت گلوتامات (یک نوع ناقل عصبی) در مغز، به تأخیر در پیشرفت بیماری کمک کند و امید به زندگی بیماران را افزایش دهد.
• اداراوون (Edaravone): این دارو با کاهش استرس اکسیداتیو و محافظت از نورون‌ها به کند شدن روند تخریب سلول‌های عصبی کمک می‌کند. اداراوون به ویژه در موارد خاص و با شرایط خاص مورد استفاده قرار می‌گیرد.

ب) درمان‌های حمایتی:

• فیزیوتراپی: یکی از مهم‌ترین روش‌های درمانی برای حفظ حرکت، جلوگیری از خشکی مفاصل و بهبود کیفیت زندگی است. فیزیوتراپیست‌ها به بیماران کمک می‌کنند تا تمرینات و حرکات خاصی انجام دهند که به افزایش قدرت عضلات و حفظ تحرک کمک کند.
• گفتار درمانی: برای بیمارانی که مشکل در صحبت کردن یا بلع دارند، گفتار درمانی ضروری است. گفتار درمانگران به بیماران کمک می‌کنند تا نحوه صحبت کردن یا بلع را به درستی انجام دهند و از ایجاد مشکلات بیشتر جلوگیری کنند.
• تغذیه‌درمانی: با توجه به مشکلات بلع، بیماران مبتلا به ALS ممکن است نیاز به مشاوره تغذیه‌ای داشته باشند تا رژیم غذایی مناسبی برای جلوگیری از سوءتغذیه و کمبود مواد مغذی دریافت کنند.

ج) تجهیزات کمکی:

• دستگاه‌های تنفسی: بسیاری از بیماران در مراحل پیشرفته بیماری به دستگاه‌های تنفسی برای حمایت از تنفس نیاز دارند. این دستگاه‌ها می‌توانند از طریق تهویه مکانیکی یا فشار مثبت هوای تنفسی به بیماران کمک کنند.
• ویلچر و دیگر وسایل کمکی: بیماران ممکن است برای حفظ استقلال خود به استفاده از ویلچر یا دیگر وسایل کمکی نیاز پیدا کنند.

د) درمان‌های تجربی و آینده:

در حال حاضر، تحقیقات زیادی در زمینه درمان‌های جدید ALS در حال انجام است. درمان‌هایی نظیر سلول‌های بنیادی، ژن‌درمانی و رابط‌های مغز و کامپیوتر (BCI) در حال آزمایش هستند تا راه‌های جدیدی برای مقابله با این بیماری پیدا شود.

سبک زندگی و حمایت روانی

زندگی با ALS می‌تواند چالش‌های زیادی را به همراه داشته باشد. بنابراین، حمایت روانی از بیماران و خانواده‌های آن‌ها اهمیت زیادی دارد. این حمایت می‌تواند شامل مشاوره روانشناسی، پیوستن به گروه‌های حمایتی یا داشتن شبکه‌ای از دوستان و خانواده باشد که به بیمار کمک کنند تا احساس انزوا نکند.

همچنین، افراد مبتلا به ALS باید سبک زندگی سالم را رعایت کنند و از حمایت‌های اجتماعی بهره ببرند. ورزش و تمرینات فیزیکی تحت نظر پزشک می‌تواند به کاهش مشکلات حرکتی و بهبود کیفیت زندگی کمک کند.

نتیجه‌گیری

ALS یک بیماری پیچیده است که زندگی بیماران را به طور جدی تحت تأثیر قرار می‌دهد. با وجود عدم وجود درمان قطعی، تحقیقات علمی به طور مداوم در حال پیشرفت است و روش‌های جدید برای کاهش علائم و مدیریت بیماری در حال کشف هستند. افزایش آگاهی، پیشگیری از عوامل خطر، درمان‌های دارویی و فیزیکی، و حمایت‌های اجتماعی می‌تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری را بهبود بخشد و مدت زمان زندگی آن‌ها را افزایش دهد.