برای اولین بار در جهان، نوزادی مبتلا به بیماری ژنتیکی با فناوری ویرایش ژن درمان شد

در یک پیشرفت پزشکی شگفت‌انگیز، محققان آمریکایی برای نخستین بار توانستند نوزادی را که مبتلا به یک بیماری ژنتیکی نادر بود، با استفاده از فناوری ویرایش ژن CRISPR درمان کنند. این رویکرد نوآورانه توانسته است جان نوزادی را نجات دهد که دچار اختلال ژنتیکی کمبود آنزیم CPS1 بود، یک بیماری نادر که می‌تواند منجر به مرگ سریع شود. این دستاورد در تاریخ پزشکی نقطه عطفی است که نه تنها درمان بیماری‌های ژنتیکی را ممکن می‌کند، بلکه راه‌حلی برای آینده‌ای بهتر برای بیماران مبتلا به این نوع بیماری‌ها ارائه می‌دهد.

درمان بیماری نادر با استفاده از فناوری ویرایش ژن CRISPR

در این بخش از تحقیق، پزشکان موفق به درمان یک نوزاد مبتلا به اختلال نادر ژنتیکی به نام کمبود آنزیم CPS1 با استفاده از فناوری ویرایش ژن CRISPR شدند. این بیماری به دلیل اختلال در عملکرد کبد، موجب تجمع آمونیاک در خون می‌شود که می‌تواند به آسیب مغزی و در نهایت مرگ نوزاد منجر شود.

کمبود آنزیم CPS1، یکی از اختلالات نادر ژنتیکی است که به طور معمول در هفته‌های اول زندگی خود را نشان می‌دهد و در صورت عدم درمان، باعث مرگ می‌شود. پزشکان در این پروژه تصمیم گرفتند درمانی شخصی‌سازی‌شده بر اساس فناوری CRISPR طراحی کنند تا جهش خاصی را در ژن این نوزاد اصلاح کنند.

این نوزاد با نام اختصاری KJ، به اختلال نادر ژنتیکی کمبود آنزیم CPS1 مبتلا بود. این بیماری به دلیل اختلال در عملکرد کبد برای حذف نیتروژن از خون، منجر به تجمع آمونیاک در بدن می‌شود که می‌تواند آسیب مغزی شدید و مرگ نوزاد را در پی داشته باشد. در نیمی از موارد این بیماری، مرگ نوزاد ظرف هفته نخست زندگی رخ می‌دهد.

طراحی درمان اختصاصی برای یک جهش خاص ژنتیکی

محققان برای طراحی درمانی اختصاصی برای KJ، ابتدا جهش خاص موجود در ژن او را شناسایی کردند. جهش «Q335X»، یک نوع جهش کاهش‌دهنده عملکرد بود که نیاز به اصلاح دقیق داشت. تیم تحقیقاتی به رهبری دکتر «کیران موسونورو» از دانشگاه پنسیلوانیا و دکتر «ربکا آرنز-نیکلاس» از بیمارستان کودکان فیلادلفیا، به مدت شش ماه کار کردند تا درمانی مبتنی بر فناوری ویرایش ژن CRISPR طراحی کنند که تنها یک حرف از کد ژنتیکی را تغییر دهد.

این درمان برای اولین بار به نوزاد KJ در شش تا هفت ماهگی تزریق شد. در طی دو ماه آینده، دو دوز دیگر از درمان به او داده شد. گزارش‌ها نشان می‌دهند که این درمان هیچ‌گونه عارضه جانبی جدی نداشته و بهبود وضعیت نوزاد مشاهده شده است. از جمله پیشرفت‌ها می‌توان به افزایش مصرف پروتئین و کاهش وابستگی به داروهای دفع نیتروژن اشاره کرد. در نتیجه این درمان، نوزاد اکنون توانایی نشستن بدون کمک را پیدا کرده است، حرکتی که قبل از درمان برای او غیرممکن به نظر می‌رسید.

دستاوردهای تاریخی و آینده درمان بیماری‌ های ژنتیکی

این درمان تاریخی نتیجه سال‌ها تحقیق و سرمایه‌گذاری در زمینه توالی‌یابی ژنوم انسان و توسعه فناوری CRISPR است. این فناوری به عنوان ابزاری قدرتمند برای ویرایش دقیق ژن‌ها، توانسته است تحولی بزرگ در درمان بیماری‌های ژنتیکی ایجاد کند. محققان امیدوارند که این رویکرد شخصی‌سازی‌شده در آینده برای درمان بیماری‌های ژنتیکی دیگری چون کم‌خونی داسی‌شکل، فیبروز کیستیک، بیماری هانتینگتون و دیستروفی عضلانی نیز به کار گرفته شود.

نتیجه گیری و چشم‌ اندازهای آینده

با وجود نتایج امیدوارکننده، نوزاد KJ همچنان به پایش و مراقبت دقیق در سال‌های آینده نیاز دارد تا اثرات بلندمدت درمان ارزیابی شود. همچنین باید بررسی شود که آیا نیاز به دوزهای اضافی در آینده خواهد بود یا خیر.

نتایج این درمان تاریخی در نشریه معتبر The New England Journal of Medicine منتشر شده است و این دستاورد توجه جامعه علمی و پزشکی را به خود جلب کرده است. این پیشرفت نه تنها نویدبخش درمان بیماری‌های ژنتیکی نادر است، بلکه می‌تواند به درمان سایر بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی نیز کمک کند و افق‌های جدیدی را در پزشکی فردی و شخصی‌سازی‌شده باز کند.