دانشمندان علت ژنتیکی جدیدی برای بیماری ارثی کلیوی کشف کردند
- شناسه خبر: 30843
- تاریخ و زمان ارسال: ۳ بهمن ۱۴۰۲ ساعت ۰۹:۰۸
- نویسنده: دکتر نیوز

تغییرات ژنتیکی یا جهش می تواند باعث بیماری ارثی کلیه شود که در نهایت می تواند منجر به دیالیز یا نیاز به پیوند کلیه شود. شناسایی علت بیماری ارثی کلیه اولین گام در شناسایی درمان است.
با در نظر گرفتن این هدف، محققان دانشکده پزشکی دانشگاه ویک فارست و اولین دانشکده پزشکی دانشگاه چارلز در پراگ، جمهوری چک، یک علت ژنتیکی جدید بیماری کلیوی ارثی را کشف کردند. این یافته ها اخیرا در Kidney International منتشر شده است.
به گفته Anthony J. Bleyer، M.D.، استاد نفرولوژی در دانشکده پزشکی دانشگاه Wake Forest و نویسنده مسئول این مطالعه، جهشها در ژنی یافت شد که پروتئینی را که در انتقال چربیها نقش دارد، کد میکند. جهش ها باعث رسوب لیپوپروتئین در وسط (بصل النخاع) کلیه می شود که منجر به بیماری مزمن کلیه می شود.
Bleyer در 20 سال گذشته خانواده های مبتلا به بیماری کلیوی ارثی را مورد مطالعه قرار داده و DNA بیش از 500 خانواده را جمع آوری کرده است. در حالی که علت ژنتیکی بیماری کلیوی در اکثر خانواده ها یافت شده است، برخی از خانواده ها حل نشده باقی می مانند. در 10 سال گذشته، Bleyer همچنین با استانیسلاو Kmoch، Ph.D. از اولین دانشکده پزشکی دانشگاه چارلز همکاری نزدیک داشته است.
از طریق کارمان با دکتر بلیر و دانشکده پزشکی دانشگاه ویک فارست، اکنون در مجموع پنج علت مختلف بیماری کلیوی ارثی را شناسایی کردهایم که هزاران نفر را تحت تاثیر قرار میدهند. در مطالعه حاضر، محققان یک جهش در ژن APOA4 را شناسایی کردند، ژنی که پروتئین APOA4 را که حامل لیپیدها در گردش خون است، رمزگذاری می کند، به عنوان عامل بیماری کلیوی در این خانواده ها. Kmoch گفت: “ما واقعا شگفت زده شدیم که جهش در پروتئین حامل لیپیدها منجر به بیماری کلیوی می شود.
برای این مطالعه، محققان نمونه های DNA را از یک خانواده بزرگ از نیوانگلند جمع آوری کردند. Kmoch DNA اعضای خانواده مبتلا را در مقابل اعضای خانواده غیر مبتلا مقایسه کرد.
زمانی که DNA را تجزیه و تحلیل کردیم، متوجه شدیم که تغییر کوچکی در ژن APOA4 وجود دارد که در افراد مبتلا وجود داشت که در اعضای خانواده سالم وجود نداشت. ما متعجب شدیم زیرا APOA4 در اپیتلیوم روده بیان میشود و نه در کلیه. ما سپس نمونههای DNA سایر خانوادههای حلنشده خود را بررسی کردیم و دو خانواده را یافتیم که دارای جهش مشابه بودند.