سندروم مارفان چیست ؟ علائم و درمان بیماری سندروم مارفان

بیماری سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که به صورت مادرزادی به وجود می‌آید و دارای نوعی اختلال وراثتی است که باعث افزایش طول استخوان ها و شل شدن عضلات می‌شود.

به گزارش دکتر نیوز، سندروم مارفان از هر 6000 تولد در یک نفر وجود دارد. این بیماری در اثر اختلال در ژنی که بر روی کروموزم 15 قرار دارد، به نام Fibrillin-1 ایجاد می‌شود.

ژن سندروم مارفان در تولید پروتئین خاصی بنام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد. اختلال در تولید این پروتئین موجب ضعیف شدن بافت همبند می‌شود و این ضعف بیشتر خود را در سیستم اسکلتال، قلبی عروقی، چشم و پوست نشان می‌دهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.

سندرم مارفان نوعی اختلال وراثتی است که در اصل بافت همبندی بدن را هدف قرار می‌دهد و بیماران مبتلابه این سندرم دارای استخوان‌های بلندتر و عضلاتی شل‌تر از حد طبیعی هستند. در چشم‌ها و دستگاه قلب و عروق آنان اختلالات زیادی به وجود می‌آید .

انتقال غالب یک بیماری ژنتیکی به این مفهوم است که اگر فردی دچار یک ژن معیوب باشد، فرد آن بیماری را خواهد داشت و نیاز به داشتن یک جفت ژن نیست.

این در حالی است که در مورد بیماری‌های مغلوب فقط هنگامی بیماری ظاهر می‌شود که یک جفت ژن معیوب در فرد وجود داشته باشد و با داشتن یک ژن معیوب بیماری در او به‌صورت مخفی خواهد بود. به‌این‌ترتیب برای ایجاد بیماری‌های نظیر سندروم مارفان کافی است یکی از والدین این بیماری را داشته باشد. البته بسیاری اوقات والدین سالم هستند و بیماری در اثر جهش ژنی به‌صورت اولیه ظاهر می‌شود.

خطرات سندروم مارفان

بیماری سندروم مارفان خوشبختانه چندان خطرناک و کشنده نیست. اتفاقاً قدبلند و دست‌وپای کشیده‌این بیماران به‌نوعی برایشان امتیازاتی نیز دارد. این بیماران دارای انگشتان بسیار کشیده‌ای هستند و گاهی نرمی شدید مفاصل دارند به‌طوری‌که می‌توانند بیش‌ازحد اندام‌هایشان را انحنا بدهند.

مهم‌ترین خطری که بیماران مارفان را تهدید می‌کند بیماری دریچه‌ای قلب و آئورت است. پرولاپس دریچه میترال در اوایل زندگی رخ می‌دهد. ولی چندان پیش‌رونده و خطرناک نیست اما از آن مهم‌تر گشادی ریشه آئورت است که می‌تواند به‌تدریج با بالا رفتن سن تشدید شود.

عوارض سندروم مارفان

• کشیده شدن انگشت دست‌وپا
• انحراف عرضی ستون فقرات
• عارضه چشمی
• عارضه  قلبی عروقی
• کف پای صاف
• مفاصل شل
• صدای قلب غیرعادی
• در رفتگی عدسی چشم
• ناهنجاری در قفسه‌ی سینه

البته هرکسی که این مشخصات را دارد لزوماً دچار سندروم مارفان نیست. همه‌کسانی که ژن این بیماری رادارند علائم بیماری را با یک شدت از خود نشان نمی‌دهند. علائم بیماری در بعضی‌ها شدیدتر و در بعضی دیگر خفیف‌تر است. در بعضی افراد علائم بیماری خود را در کودکی نشان می‌دهد و در بعضی دیگر ممکن است تا آخر عمر هم نفهمند به این بیماری مبتلا هستند و این می‌تواند خطرناک باشد.

مهم‌ترین و شاید خطرناک‌ترین عارضه این بیماری پاره شدن آئورت در اثر اتساع شدید آن است که موجب مرگ ناگهانی فرد می‌شود. مشکل دیگر نارسایی دریچه‌های قلب است که می‌تواند موجب افزایش فشار به قلب و به دنبال آن نارسا شدن خود قلب شود.

این بیماران باید بخصوص در دوران نوجوانی تحت نظر متخصص قلب و چشم‌پزشک و ارتوپد باشند. اسکولیوز آن بیماران در صورت شدید بودن نیاز به درمان با بریس و یا عمل جراحی دارد.

روش تشخیص سندروم مارفان

هیچ آزمایش تشخیصی برای سندرم مارفان وجود ندارد. تشخیص پزشک تنها به‌واسطه مشاهده و تاریخچه کامل پزشکی است. اطلاعات کامل درباره همه اعضاء خانواده که ممکن است مشکل و یا مرگ زودهنگام مرتبط با بیماری‌های قلبی داشته‌اند. ارزیابی بالینی کامل شامل: ارزیابی سیستم اسکلتی، نسبت اندازه بازو و پا به قد و آزمایشات چشمی. تستهای قلبی از قبیل اکوگاردیوگرام برای سنجش قلب و آئورت از روش تشخیص سندروم مارفان است.

درمان سندروم مارفان

متأسفانه سندرم مارفان همانند سایر بیماری‌های ژنتیکی قابل‌درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت پیوندی وجود ندارد. هدف درمان ثابت نگه‌داشتن روند بیماری قبل از اینکه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناکی را ایجاد نماید.