سندرم تریچر کالینز چیست ؟ علائم و نشانه های بیماری تریچر کالینز

سندرم تریچر کالینز یک نوع اختلال ژنتیکی است که روی استخوان ها و دیگر بافت های صورت را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در سندروم تریچر کالینز استخوان فک و چانه بسیار کوچک می‌شود و ظاهر فرد را بسیار تغییر می‌دهد.

بیماری سندرم تریچر کالینز که آن را TCS می‌نامند، نوعی اختلال نادر ژنتیکی است که در نحوه رشد صورت، سر و گوش‌های نوزاد قبل از به‌دنیاآمدن تأثیر می‌گذارد. علاوه بر این، بعضی از مبتلایان هنگام تولد دارای شکافی در سقف دهان به نام cleft palate می‌باشند. در موارد شدید، ممکن است عدم رشد کافی استخوان‌های صورت مسیر تنفسی نوزاد را تحت تأثیر قرار داده و باعث ایجاد مشکلات تنفسی حاد شود.

تقریباً از هر 50.000، یک نفر به سندرم تریچر کالینز مبتلا می‌شود و به نظر می‌رسد در ژن‌های TCOF1، POLR1C و POLR1D می‌تواند باعث ایجاد سندرم تریچر کالینز شود. جهش در ژن TCOF1 شایع‌ترین دلیل این اختلال است و در حدود 81 تا 93 درصد از همه موارد را شامل می‌شود. جهش در ژن‌های POLR1C و POLR1D عامل ایجاد 2 درصد موارد هست. در مبتلایان فاقد جهش‌های شناخته‌شده دریکی از این ژن‌ها، علت ژنتیکی این وضعیت نامشخص است.

علائم و نشانه‌های سندرم تریچر کالینز

• تنبلی چشم
• ناتوانی در تمرکز و از دست دادن بینایی
• از دست دادن شنوایی به دلیل رشد غیرطبیعی استخوان‌های صورت
• گونه‌های شکمی
• گوش‌های غیرواقعی و کوچک یا ناقص باشد
• مو در مقابل گوش‌ها و گونه‌ها رشد می‌کند
• شکاف شکسته در لب
• راه هوایی مشکل

این مشکلات جسمی ممکن است باعث مشکل در تنفس، تغذیه، شنوایی و گفتار شود. افراد مبتلابه TCS معمولاً از هوش طبیعی و رشد زبانی مناسب برخوردارند.

همه این ژن‌ها نقش مهمی در رشد زودرس استخوان‌ها و بافت‌های صورت دارند. هنگامی‌که آن‌ها جهش‌یافته باشند ، سلول‌های خاص درگیر در رشد استخوان‌ها و بافت‌های صورت شما خودبه‌خود ویران می‌شوند.

تقریباً ۴۰ درصد از افراد مبتلابه سندرم تریچر کالینز دارای یک والد یا، به‌ندرت، دو والد هستند که دارای ژن‌های معیوب‌اند. در این موارد، اختلالات ژن ایجادکننده TCS به ارث برده می‌شود. باقی‌مانده ۶۰ درصد از مردم سندرم تریچر کالینز را به‌عنوان نتیجه جهش جدید دریافت می‌کنند ؛ جهشی که برای اولین بار اتفاق می‌افتد. اگر جهش در یک خانواده شناسایی‌شده باشد، خطر ابتلای نوزاد جدید و داشتن سندرم تریچر کالینز وجود دارد. بنابراین، در صورت حاملگی، یک مشاوره قبل از زایمان توصیه می‌شود.

درمان سندروم تریچر کالینز

برای نوزادان تازه متولدشده با TCS، درمان شامل روش‌هایی برای بهبود تنفس و بهبود عملکرد راه هوایی است. پزشکان می‌توانند از کم شنوایی ناشی از TCS با سمعک، گفتار و ادغام در سیستم آموزش‌وپرورش استفاده کنند.

تعمیر سقف دهان اغلب در سن ۱-۲ سالگی انجام می‌شود. بازسازی چشمی، فک و چشم، اغلب در سن ۵-۷ سالگی انجام می‌شود. اصلاح گوش معمولاً بعد از ۶ سالگی انجام می‌شود . تغییر مکان فک معمولاً قبل از ۱۶ سالگی انجام می‌شود.

اضافه کردن سلول‌های بنیادی به استخوان و غضروف برای بهبود نتایج جراحی در درمان ناراحتی‌های جمجمه و صورت.

درمان TCS در رحم، زمانی که جنین هنوز در حال رشد است، توسط دست‌کاری ژنی به نام P53.

اگر این سندرم به ارث برده شود، ممکن است مشاوره ژنتیکی برای افراد با TCS یا کل خانواده پیشنهاد شود. در این جلسات، مردم در مورد چشم‌انداز این سندروم یاد خواهند گرفت و متخصصان آن‌ها را درباره چگونگی گذراندن شرایط آماده خواهند کرد.

متأسفانه سندروم TCS درمان نمی‌شود؛ اما علائم آن کنترل‌پذیر است. برنامه درمانی فرزند شما بر اساس نیازهای فردی وی در نظر گرفته می‌شود. چشم‌انداز این بیماری برای هر فرد به علائم مختص آن فرد بستگی دارد.

همچنین، شدت هر علامت نیز در زندگی افراد مبتلا تأثیرگذار است. اگر شرایط حادی برای فک‌ها وجود نداشته باشد که مانع تنفس طبیعی شود، امید به زندگی در افراد مبتلابه سندرم تریچر کالینز مشابه سایر افرادی است که مبتلا نیستند.