بیماری نیمن پیک چیست ؟

بیماری نیمن پیک یا مریضی زندگی‌ای نیمن-پیک (Niemann-Pick disease)، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد نقص در سیستم تصفیه و دفع چربی‌ها در بدن می‌شود. این بیماری به دلیل عدم تولید یا کاهش فعالیت آنزیم‌های لیزوزومی، که در تخلیه چربی‌ها نقش دارند، رخ می‌دهد. بیماری نیمن پیک در سه نوع (A، B و C) دسته‌بندی می‌شود که هر کدام دارای علائم و نشانه‌های خاص خود هستند.

نوع A یا “نیمن پیک” که شدیدترین نوع بیماری است، باعث تجمع چربی در مغز و سایر اعضا می‌شود و مرگ در سنین کودکی را ایجاد می‌کند. نوع B که خفیف‌تر از نوع A است، فقط باعث تجمع چربی در بدن می‌شود و ممکن است به ندرت با مشکلات ریوی مرتبط باشد. نوع C که نادرترین نوع بیماری است، باعث تجمع چربی در مغز و سایر اعضا می‌شود و به طور معمول در دوران کودکی شروع می‌شود و می‌تواند باعث آسیب‌های جدی برای سیستم عصبی و اعضای دیگر شود.

نیمن پیک یا نیمن پیک، یک بیماری وراثتی نادر است که به علت اختلال در ساختار استخوان‌ها و رشد بافت‌های متابولیکی در بدن ایجاد می‌شود. این بیماری شایعیت کمی دارد و حدود 1 به 2 نفر از هر 100,000 تولد در جهان به آن مبتلا می‌شوند.

علائم نیمن پیک شامل کوتاهی قد، اختلال در رشد استخوان‌ها، ضعف عضلات، بی‌حسی و گیجی در اندام‌ها، مشکلات تنفسی، افزایش حجم کبد و طحال و نارسائی کلیه هستند. همچنین بیماران مبتلا به نیمن پیک ممکن است دچار دیابت، نقص ایمنی و اختلالات فراوانی در جسم خود باشند.

درمان نیمن پیک معمولاً شامل تسکین علائم، مراقبت‌های پشتیبانی و درمان‌های نوین مانند درمان با هورمون رشد، درمان‌های بیولوژیکی و درمان‌های ژنی می‌شود. در برخی موارد، جراحی نیز می‌تواند درمان موثری باشد.

علت بیماری نیمن پیک

علت بیماری نیمن پیک به دلیل اختلال در ژن‌های سازنده آن است. این بیماری به عنوان یک بیماری وراثتی شناخته شده است که به واسطه یک نوع اختلال ژنتیکی در مسیر رشد استخوان‌ها و بافت‌های متابولیکی ایجاد می‌شود. این اختلال باعث کاهش تعداد سلول‌های بنیادی استخوان و بروز یک نوع نامعمول از رشد استخوان‌ها می‌شود که به صورت غیرقابل کنترل است.

به‌طور کلی، این بیماری به صورت وراثتی انتقال می‌یابد و با پدیده‌ی «بازجویی ژنتیکی» همراه است، به این معنی که فرد مبتلا در صورت باروری، بین 50 تا 75 درصد احتمال دارد که بیماری را به فرزند خود منتقل کند.

علائم بیماری نیمن پیک نوع A

بیماری نیمن پیک (Niemann-Pick disease) در سه نوع A، B و C ارائه می‌شود. علائم بیماری نیمن پیک نوع A شامل موارد زیر است: علائم بیماری نیمن پیک شامل چندین نوع علامت و نشانه است که می توان به صورت خلاصه از آنها یاد کرد:

• کوتاهی قد
• اختلال در رشد استخوان‌ها
• ضعف عضلات
• بی‌حسی و گیجی در اندام‌ها
• مشکلات تنفسی، از جمله دست زدن، خستگی و سرفه
• افزایش حجم کبد و طحال
• مشکلات پوستی، به عنوان مثال لکه‌های قهوه‌ای رنگ در پوست
• نارسائی کلیه و مشکلات ادراری
• نقص ایمنی
• دیابت

لازم به ذکر است که عوارض بیماری نیمن پیک ممکن است با توجه به افراد متفاوتی که به آن مبتلا هستند، کمی متفاوت باشد. به هر حال، شناسایی زود هنگام نیمن پیک در کودکان بسیار مهم است تا بهترین درمان‌ها در دسترس قرار گیرد و عوارض بیشتری جلوگیری شود.

علائم بیماری نیمن پیک نوع B

علائم بیماری نیمن پیک نوع A شامل موارد زیر است:

• کوتاهی قد
• مشکلات تنفسی، به ویژه در کودکان
• ضخامت و ابریشمی شدن پوست
• نفخ شکمی
• نفوذ چربی در کبد، طحال و مغز
• نارسایی کلیه
• مشکلات ادراری

لازم به ذکر است که عوارض بیماری نیمن پیک نوع B ممکن است با توجه به هر فرد متفاوت باشد. همچنین، بیماری نیمن پیک نوع B، در مقایسه با سایر نوع‌های بیماری نیمن پیک، دارای شدت کمتری از نظر علائم و عوارض است.

علائم بیماری نیمن پیک نوع C

علائم بیماری نیمن پیک نوع C شامل موارد زیر است:

• کاهش کیفیت و تأخیر در رشد و توسعه جسمی و عقلی
• مشکلات حرکتی از جمله لرزش، ناپایداری در راه رفتن و ضعف عضلات
• مشکلات دیداری و شنوایی به ویژه در ابتدای دوره‌ی کودکی
• ضخامت پوستی و سختی پوست
• مشکلات تنفسی، از جمله خسارت به ریه‌ها
• نارسایی کلیه و مشکلات ادراری
• پراکندگی چربی در کبد، طحال و مغز
• نوروپاتی محیطی (Peripheral neuropathy)
• مشکلات رفتاری مانند آسیب‌های رفتاری و اختلالات رفتاری

لازم به ذکر است که عوارض بیماری نیمن پیک نوع C می‌تواند با توجه به فرد متفاوت باشد. به همین دلیل، تشخیص دقیق و درمان سریع این بیماری بسیار مهم است تا عوارض بیشتر جلوگیری شود.

درمان بیماری نیمن پیک نوع

درمان تخصصی برای بیماران با بیماری نیمن پیک، به دو صورت درمان دارویی و درمان جراحی انجام می‌شود.

در درمان دارویی، برای بهبود علائم بیماری، درمان با آنزیم‌های بدن (Enzyme replacement therapy) معرفی شده است. این درمان با تزریق آنزیم‌هایی که در بدن بیمار کم است، به بیمار کمک می‌کند تا چربی‌های بدن خود را پاک کند و به تدریج علائم بیماری را کاهش دهد.

در درمان جراحی، جهت کاهش ضخامت و انباشت چربی در کبد، طحال و مغز، جراحی بازسازی و پاکسازی این مناطق انجام می‌شود.

لازم به ذکر است که تعداد و نوع درمان‌ها بستگی به نوع بیماری و شدت علائم و عوارض متعدد آن دارد. در هر صورت، برای بیمارانی که به نیمن پیک مبتلا هستند، بهترین درمان‌ها با همکاری تخصصی پزشکان داروساز، نوع متخصص در این حوزه، انجام می‌شود.