بیماری شارکو ماری توث چیست ؟ درمان + علت ایجاد

بیماری شارکو ماری توث یک نوع بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد مشکلات عصبی می‌شود به اعصاب محیطی یعنی پاها و بازوها آسیب می‌رساند. بیماری CMT یا شارکو ماری توث از بیماری ها شایع عضلانی به حساب می‌آید و طبق گفته پزشکان کاملا ژنتیکی بوده و طبق تحقیقات جدید ممکن است از هر 100 هزار نفر، 10 تا 30 نفر به بیماری شارکو ماری توث مبتلا شوند.

علائم معمولا در پا و قسمت پایین تر از مچ آن بروز می یابند اما با این وجود می توانند در نهایت دست ها و بازوها را نیز تحت تاثیر قرار دهند. علائم بیماری شارکو ماری توث معمولا در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی پدیدار می شوند اما با این حال، ممکن است در میانسالی فرد نیز بروز یابند.

شروع بیماری شارکو ماری توث آهسته و تدریجی است و معمولا با ضعف و لاغری عضلات داخلی کف پا شروع میشود. بعد از مدتی این ضعف عضلانی و لاغری عضلات بتدریج در عضلات ساق هم ایجاد میشود. سپس ممکن است عضلات کف دست و پس از آن ساعد هم دچار همین مشکلات بشوند.

همین خصوصیت انتشار ضعف عضلانی در مورد حس لمس هم ایجاد می‌شود. یعنی حس پا و سپس ساق یا دست و ساعد هم بتدریج دچار اختلال میشوند. حس درک موقعیت مفاصل هم حس دیگری است که از این بیماری متاثر شده و موجب عدم هماهنگی در حرکات مفاصل میشود.

علائم بیماری شارکو ماری توث

• ضعیف شدن و در نهایت تحلیل رفتن عضلات قسمت پایینی پا
• ضعیف شدن قسمت پایین تر از مچ پا، دست و ساعد
• وجود درد در قسمت پایینی پاها و ساعد
• از دست دادن قسمتی از حس بینایی و شنوایی
• کاهش رفلکس های تاندونی
• از دست دادن حس در انگشتان دست، انگشتان پا و اندام ها
• سختی در به کار گیری دست ها
• ناپایداری مچ پا و مشکلات تعادلی

بیمار مبتلا به شارکو ماری توث (Charcot-Marie-Tooth) در راه رفتن و دویدن دچار مشکل شده و مرتب زمین میخورد. در این بیماری ممکن است تغییراتی در ستون مهره بصورت اسکولیوز یا انحراف جانبی هم ایجاد شود. در دست این بیماران هم تغییر شکل هایی بصورت چنگالی شدن ایجاد می‌شود.

علت ایجاد بیماری شارکو ماری توث

یک سلول عصبی با ارسال سیگنال‌های الکتریکی به بخش طولانی و نازک سلول به نام آکسون، اطلاعات را به اهداف دور منتقل می‌کند. به منظور افزایش سرعت انتقال این سیگنال های الکتریکی، آکسون با میلین تولیده شده توسط نوع دیگری از سلول به نام سلول شوان عایق بندی می شود. میلین با پیچیدن به دور آکسون مانند یک کیک ژله ای رول، مانع از دست رفتن سیگنال های الکتریکی می گردد.

بدون آکسون سالم و غلاف میلین، سلول‌های عصبی محیطی قادر به فعال کردن عضلات هدف یا انتقال اطلاعات حسی از اندام‌ها به مغز نیستند. بیماری شارکو ماری توث ناشی از جهش در ژن هایی است که پروتئین های موثر در ساختار و عملکرد آکسون عصب محیطی یا غلاف میلین را تولید می کنند. اگرچه در اشکال مختلف بیماری CMT، پروتئین‌های متفاوتی غیرطبیعی می شوند، اما در همه جهش‌ها عملکرد طبیعی اعصاب محیطی مختل می گردد.

در نتیجه، این اعصاب به آرامی تحلیل رفته و توانایی برقراری ارتباط با اهداف دور خود را از دست می‌دهند. تحلیل رفتن اعصاب حرکتی منجر به ضعف و آتروفی عضلات در اندام‌ها (بازوها، پاها، دست‌ها یا پاها) و تحلیل اعصاب حسی منجر به کاهش توانایی احساس گرما، سرما و درد می‌شود.

جهش های ژنی در بیماری CMT معمولاً ارثی هستند. هر یک از ما به طور معمول دارای دو نسخه از هر ژن هستیم که هر یک از آنها از یک والد به ارث رسیده است. برخی از اشکال CMT به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسند، به این معنی که تنها یک کپی از ژن غیر طبیعی برای ایجاد بیماری کافی است. سایر اشکال CMT به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسند، به این معنی که برای ایجاد بیماری باید هر دو نسخه از ژن غیر طبیعی وجود داشته باشد.

اشکال دیگر CMT به صورت وابسته به کروموزوم X به ارث می رسند، به این معنی که ژن غیر طبیعی روی کروموزوم X قرار دارد. کروموزوم های X و Y جنسیت فرد را تعیین می کنند. افراد دارای دو کروموزوم X مونث و افراد دارای یک کروموزوم X و Y مذکر هستند. در موارد نادر، جهش ژنی ایجادکننده بیماری CMT، یک جهش جدید است که به طور خود به خودی در ماده ژنتیکی فرد ایجاد شده و از طریق خانواده منتقل نشده است.

انواع بیماری شارکو ماری توث

CMT1: که در اثر ناهنجاری در غلاف میلین ایجاد می شود، دارای سه نوع اصلی است.
CMT2: ناهنجاری به جای غلاف میلین در آکسون سلول عصبی محیطی است. این نوع کمتر از CMT1 شیوع دارد. CMT2A، رایج ترین فرم آکسونال شارکو ماری توث است که به دلیل جهش در میتوفوزین 2 ایجاد می شود؛ پروتئینی که در همجوشی میتوکندری نقش دارد.
CMT3: بیماری دژرین-سوتاس (Dejerine-Sottas) یک نوروپاتی دمیلینه کننده شدید است که از دوران نوزادی شروع می شود.
CMT4: شامل چندین زیرگروه مختلف از انواع نوروپاتی های حسی -حرکتی دمیلینه کننده اتوزومال مغلوب است. هر زیرگروه از انواع نوروپاتی در اثر یک جهش ژنتیکی متفاوت ایجاد می شود و در نتیجه ویژگی های فیزیولوژیکی یا بالینی متمایزی ایجاد کرده و نژاد خاصی را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به CMT4 معمولاً از دوران کودکی علائم ضعف پا را دارند و در نوجوانی شاید حتی قادر به راه رفتن نباشند.

درمان بیماری شاركو ماری توث

هیچ درمانی برای بیماری شارکو ماری توث وجود ندارد، اما فیزیوتراپی، کاردرمانی، بریس ها و سایر وسایل ارتوپدی و حتی جراحی ارتوپدی می تواند به افراد برای کنار آمدن با علائم ناتوان کننده بیماری کمک کند. علاوه بر این، برای افرادی که درد شدید دارند، می توان داروهای مسکن تجویز کرد.

بیماری شاركو ماری توث شایعترین بیماری ارثی عصبی عضلانی است كه معمولا بصورت فلج عضلات پا و ساق و سپس تغییر شكل پا خود را نشان میدهد.

در مراحل ابتدایی بیماری انجام حركات كششی مفصل گرفتار شده و تقویت عضلات به بیمار كمك میكند تا تغییر شكل ایجاد شده تا حدودی بهتر شده و سرعت پیشرفت این تغییر شكل ها كند شود. در این مرحله استفاده از بریس ها و كفش های طبی مخصوص هم كمك كننده است. در مراحل كمی پیشرفته تر بیماری كه هنوز مفاصل مچ و كف پا قابلیت انعطاف دارند ممكن است عمل جراحی جابجا كردن تاندون ها از پشت ساق به جلوی آن بتواند به بیمار كمك كند تا بتواند مچ پای خود را به سمت بالا حركت دهد.

درمان غیر جراحی

• فیزیوتراپی در شارکو ماری توث
• کار درمانی
• وسایل ارتوپدی
• به طور منظم تمرینات کششی انجام دهید
• به صورت روزانه ورزش کنید
• کفش های مناسب بپوشید

محققان در حال تحقیق بر روی تعدادی از درمان های احتمالی هستند که ممکن است روزی بتوانند بیماری شارکو ماری توث را درمان کنند. درمان های احتمالی شامل دارو ها و ژن درمانی می شوند که ممکن است به پیشگیری از انتقال این بیماری به نسل های آینده کمک کنند.