سندروم واردنبرگ چیست ؟ علائم، درمان و تشخیص

سندروم واردنبرگ یکی دیگر از بیماری های ژنتیکی است که باعث تغییرات زیادی در مو و چهره شخص ایجاد می‌شود و در واقع رنگ چشم و موهای فرد تغییر می‌کند. در سندروم واردنبرگ ممکن است تغییراتی در کاهش شنوایی و رنگ دانه پوست و مو ایجاد شود. بیماری واردنبرگ در بعضی افراد باعث ایجاد تغییر رنگ چشم به قهوه ای و آبی نیز ممکن است.

به گزارش دکتر نیوز، سندروم واردنبرگ یک بیماری ارثی است که با کری و ناهنجاری های چهره و موها مشخص می گردد. بارزترین نشانه آن وجود موهای کامل سفید رنگ و خاکستری زودتر از موعد می باشد. زالی (albinism) ناقص نیز می تواند وجود داشته باشد. افرادی که به این سندروم دچارند معمولا دارای چشمانی با رنگ متفاوت و یا نقطه دار هستند. این افراد صورتی با شکل غیر عادی داشته و قسمتی از موی سر آن ها به رنگ خاکستری تغییر رنگ می دهد. این بیماری ژنتیکی درمان خاصی نداشته اما می توان آن را کنترل کرد.

سندروم واردنبرگ به عنوان یک بیماری نادری شناخته می‌شود که با کری حسی عصبی و اختلالات رنگدانه ای و اشکالاتی در بافت هایی با منشا نورال کرست ظاهر می شود. این بیماری به علت موتاسیون در ژنها بروز می کند. این بیماری به چهار نوع تقسیم می شود، نوع دو بیماری باعلایم کری حسی عصبی، جابجایی کانتوم داخلی چشم، هیپوپیگمانتاسیون در موی جلوی پیشانی، لکه های هیپوپیگمانته در پوست ظاهر می شود.

شایع ترین نشانه های سندرم واردنبرگ پوست و چشم های کم رنگ است. یکی دیگر از علائم رایج، ریشه موی سفید در نزدیکی پیشانی است. در بسیاری موارد، افراد با این وضعیت ممکن است دو چشم متفاوت داشته باشند که به عنوان هتروکرومیا ایریدیس شناخته می شود. در برخی از نوزادان مبتلا به سندرم واردنبرگ این شرایط در هنگام تولد واضح است. برای دیگران ممکن است علائم برای تشخیص به اندازه کافی آشکار نباشد و کمی طول بکشد.

انواع سندروم واردنبرگ

• نوع 1
• نوع 2
• نوع 3
• نوع 4

از علائم هر چهار سندروم واردنبرگ می‌توان به:

• چشم های گسترده
• تکه های سفید بر روی مو و پوست
• ناشنوایی ناشی از مشکلات گوش داخلی
• ناهنجاری های دست و پا داشته
• هتروکروما
• سلول های عصبی در روده بزرگ نیز از دست رفته و منجر به یبوست مکرر می‌شود.
• تغییرات بینایی
• تغییرات در رنگ عنبیه
• زود سفید شدن مو قبل از 30 سالگی
• تکه های پوستی به رنگ روشن
• کاهش شنوایی
• عدم تکامل روده بزرگ و کوچک

تشخیص سندروم واردنبرگ

سندروم واردنبرگ اغلب می تواند توسط یک دکتر با مشاهده ویژگی های بالینی تشخیص داده شود. این شامل رنگ پوست، رنگ چشم و مو و در برخی موارد ناشنوایی است. معیارهای اصلی برای تشخیص عبارتند از :

• هتروکرومیا ایریدیس، زمانی که رنگ چشم ها کاملا متفاوت است و یا اینکه یک یا هر دو چشم دو رنگ داشته باشند
• لکه های سفید پوست از زمان تولد
• ابرو پیوندی، گاهی اوقات به نام
• پل گسترده بینی
• رنگ غیر معمول مو
• اختلال در گوشه داخلی یک یا هر دو چشم
• والدین یا خواهر و برادر با سندرم واردنبرگ
• معیارهای کوچک برای تشخیص عبارتند از
• موی خاکستری قبل از سن 30سالگی
• تشخیص سندرم وااردنبرگ نوع 1 نیازمند دو معیار اصلی است. نوع 2 بدین معنی است که دو معیار اصلی وجود دارد، از جمله ناهنجاری های گوش داخلی و گوشه چشم.

درمان سندروم واردنبرگ

هیچ درمان قطعی برای سندرم واردنبرگ وجود ندارد. اکثر علائم به درمان نیاز ندارند. اگر مشکل ناشی از گوش داخلی وجود داشته باشد، می توان از سمعک یا کاشت حلزون استفاده کرد.اگر مشکلات عصبی روده در ارتباط با نوع ۴ دارید، ممکن است جراحی ضروری باشد. بخشی از روده تحت تاثیر این بیماری ممکن است به منظور بهبودی در جراحی برداشته شود.

ممکن است از هر 40 هزار نفر، 1 نفر به سندروم واردنبرگ مبتلا باشد. 2 تا 5 درصد از کل موارد کاهش شنوایی مادرزادی را تشکیل می دهد. انواع I و II شایع ترین اشکال سندرم واردنبرگ است، در حالی که انواع III و IV نادرتر است.

از رایج ترین روش های درمانی سندرم واردنبرگ عبارتند از:

• کاشت حلزون گوش یا سمعک برای درمان کم شنوایی
• کیسه کولوستومی یا وسیله دیگری برای حمایت از سلامت روده در انسداد روده
• جراحی برای اصلاح شکاف کام یا شکاف لب
• جراحی برای جلوگیری یا رفع انسداد روده