بیماری نوروفیبروماتوز چیست ؟ علائم، تشخیص و درمان

نوروفیبروماتوز معمولا در دوران کودکی ظاهر می‌شود. نشانه‌ها اغلب در هنگام تولد و یا کمی بعد، و تقریبا همیشه تا سن 10 سالگی آشکار هستند. علائم و نشانه‌ها اغلب خفیف تا متوسط هستند اما می‌توانند در شدت متفاوت باشند. علائم نوروفیبروماتوز اغلب در بدو تولد یا اندکی پس از آن و تقریباً همیشه در سن 10 سالگی قابل توجه است. علائم و نشانه ها معمولاً خفیف تا متوسط است، اما می تواند در شدت آن متفاوت باشد.

انواع بیماری های نوروفیبروماتوز

• نوروفیبروماتوز نوع 1
• نوروفیبروماتوز نوع 2
• شوانوماتوز

تومورهای ایجاد شده بر اثر بیماری نوروفیبروماتوز معمولاً خوش خیم و غیر سرطانی هستند. اما گاهی حتی می توانند بدخیم و سرطانی شوند. علایم تومورهای ناشی از بیماری نوروفیبروماتوز اغلب خفیف می باشند. اما عوارض ناشی از این بیماری می توانند شامل از دست دادن شنوایی، نقایص یادگیری، مشکلات عروق خونی و قلبی، از دست دادن بنایی و درد شدید باشند.

نوروفیبروماتوز نوع 1

نوروفیبروماتوز 1 معمولاً در کودکی ظاهر می شود. علائم اغلب در بدو تولد یا اندکی پس از آن و تقریباً همیشه در سن 10 سالگی قابل توجه است. علائم و نشانه ها معمولاً خفیف تا متوسط است، اما می تواند در شدت آن متفاوت باشد.

علائم و نشانه های نوروفیبروماتوز نوع 1

• لکه های قهوه ای صاف و روشن روی پوست
• قد کوتاه
• ناهنجاری های استخوانی
• تومور روی عصب بینایی
• اندازه سر بزرگتر از معمول
• وجود خال در ناحیه زیر بغل یا کشاله ران
• لکه های ریز بر روی عنبیه

نوروفیبروماتوز نوع 2

نوروفیبروماتوز 2 (NF2) بسیار کمتر از نروفیبروماتوز نوع 1 رایج است. علائم و نشانه‌های نروفیبروماتوز نوع 2 معمولا ناشی از رشد تومورهای خوش خیم و رشد آهسته (آکوستیک نوروما) در هر دو گوش است. این تومورها، که با عنوان شوآنوم وستیبولار نیز شناخته می‌شوند، روی عصبی رشد می‌کنند که اطلاعات صوت و تعادل را از داخل گوش به مغز حمل می‌کنند.

علائم و نشانه های نوروفیبروماتوز نوع 2

• زنگ زدن در گوش‌ها
• تعادل ضعیف
• سر درد
• از دست دادن شنوایی تدریجی

شوانوماتوز

شوانوماتوز یک نوع بسیار نادر از بیماری نوروفیبروماتوز است که معمولاً علایم آن بعد از 20 سالگی ظاهر می شوند. به گفته پزشکان منجر به تومورهای مغزی، نخاعی و اعصاب پیرامونی می شود، اما بسیار به ندرت اعصاب شنوایی و تعادلی گوش داخلی را تحت تاثیر قرار می دهد. در عین حال، در بیماران دارای شوانوماتوز، تومورها معمولاً در هر دو عصب شنوایی رشد نمی کنند. بنابراین، بیماران دارای شوانوماتوز دچار مشکلات شنوایی شدید (همچون بیماران دارای نوروفیبروماتوز نوع 2) نخواهند شد.

عوارض بیماری نوروفیبروماتوز

• مشکلات عصبی
• آسیب عصبی صورت
• مشکلات دید
• تومورهای پوستی خوش خیم کوچک
• ضعف یا بیحسی در اندام ها
• مشکلات اسکلتی
• مشکلات دید
• مشکلات قلبی عروقی
• سرطان
• تومور خوش خیم غده فوق کلیه
• ناشنوایی کلی یا جزئی

بررسی علل ژنتیکی بیماری نوروفیبروماتوز با استفاده از آزمایش پنل های ژنی (ژن های درگیر در مسیر پیام رسانی Ras) یا توالی یابی اگزونی انجام میشود. همچنین به علت وجود جهش های حذف یا مضاعف روش MPLA توصیه می شود.

امروزه با توجه به پیشرفت های علمی، آزمایش های ژنتیک مخصوص بیماری نوروفیبروماتوز برای نوع 1، نوع 2 و شوانوماتوز موجود هستند. آزمایش نوروفیبروماتوز ژنتیک برای همه افراد لازم نیست اما اگر جراح مغز و اعصاب شما احتمال تشخیص نوروفیبروماتوز را برای شما مطرح نماید، بهترین راه تشخیصی تست ژنتیک می باشد.

درمان بیماری نوروفیبروماتوز

متاسفانه در حال حاضر درمان خاصی برای بیماری نوروفیبروماتوز یافت نشده است. در حال حاضر تنها داروی تایید شده برای نوروفیبروم ها در کودکان سلومیتینیب (کوسه لوگو) است و داروهای دیگر در حال کارآزمایی بالینی و بدون تایید نهایی هستند.

در صورت وجود تومورهای خطرناک و یا شدت عوارض و علایم ممکن است انواع جراحی برای تخلیه تومور، رادیو سرجری استریوتاکتیک، و نصب ایمپلنت در ساقه مغز و عصب شنوایی طبق تجویز جراح مغز و اعصاب صورت گیرند. در صورت سرطانی شدن تومورهای ناشی از نوروفیبروماتوز اقدامات درمانی سرطان شامل شیمی درمانی، رادیوتراپی، و جراحی حسب مورد برای بیماران تجویز خواهند شد.