سندروم چشم گربه ای چیست ؟ علائم و درمان

سندرم چشم گربه‌ ای که به نام CES شناخته می‌شود یکی از بیماری های اختلالی کروموزومی می‌باشد که علائم آن شبیه چشم های گربه هستند. سندروم چشم گربه ای در عنبیه فرد به وجود می‌آید و حتی این سندروم ممکن است بر روی گوش ها و قلب و کلیه نیز تاثیر گذار باشد.

به گزارش دکتر نیوز، سندرم چشم گربه ای زمانی اتفاق می افتد که مشکلی در کروموزوم 22 وجود داشته باشد. پزشکان مطمئن نیستند که چرا این کروموزوم به درستی شکل نمی گیرد. به ندرت از والدین منتقل می شود، اما ممکن است به این شکل اتفاق بیفتد. این اختلال از هر 50 هزار نفر تا 150 هزار نفر که متولد می شوند، یکی اینجوری می شود. البته با این وجود، یکسری موارد CES به ارث می رسند. اگر چنین شرایطی دارید، بدانید که کودکتان در معرض خطر بالایی از این کروموزوم ها می باشد.

سندرم چشم گربه از یک ناهنجاری چشمی مشخص گرفته شده است که در بیش از نیمی از افراد مبتلا به این بیماری وجود دارد. این نقص که به عنوان کولوبوما شناخته می‌شود، معمولاً به صورت شکاف یا شکافی در عنبیه در زیر مردمک مشخص می‌شود و بنابراین مردمک کشیده چشم فرد مبتلا را شبیه چشم گربه می‌کند. با این حال، بسیاری از ویژگی‌های دیگر مرتبط با سندرم چشم گربه‌ای وجود دارد که طیف وسیعی از اندام‌ها و سیستم‌ها را در بر می‌گیرد. این علائم ناشی از رشد غیر طبیعی در مراحل جنینی است.

برخی از افراد مبتلا ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند (بدون علائم) یا علائم آنقدر کم باشد که ممکن است بیماری در آنها تشخیص داده نشود. اگرچه کروموزوم‌های افراد مبتلا به سندرم چشم گربه‌ای معمولا از والدین به ارث نمی‌رسند و ارثی نیستند ، چند مورد ارثی وجود دارد که تولد فرزندی با ویژگی های متعدد این سندرم منجر به کشف یک مورد خفیف در والدین می‌شود. بروز موارد خفیف ناشناخته سندرم چشم گربه‌ای در جمعیت نادر است.

بنابراین وجود کروموزوم این نوع سندرم به هیچ وجه وجود یا شدت علائم را از پیش تعیین نمی‌کند. افراد مبتلا به ندرت همه علائمی را که در قسمت پایین مورد بحث قرار گرفته است را خواهند داشت و هر مورد از عوارض می‌تواند در هر فرد متفاوت و منحصر به فرد باشد. به این نکته نیز باید توجه کرد اگر یک علامت فقط در یک فرد وجود داشته باشد، ممکن است عاملی مستقلی از بیماری سندرم چشم گربه‌ای داشته باشد .

علائم سندرم چشم گربه ای

علائم معمول مرتبط با سندرم چشم گربه‌ای عبارتند از: کولوبوما چشمی، آترزی مقعد و تگ‌ها یا حفره‌های پوستی در پیش گوش همراه با نواقص جزئی در گوش . با این حال، این عوارض سندرم بسیار متغیر است و تخمین زده شده است که تنها ۴۱٪ از بیماران مبتلا به سندرم چشم گربه‌ای این علائم معمول سه گانه را دارند (برند و همکاران ، ۲۰۰۱ ). به طور کلی ناهنجاری‌های مرتبط با این سندرم معمولاً چشم‌ها، گوش‌ها، ناحیه مقعد، قلب و یا کلیه‌ها را درگیر می‌کنند، با این حال سایر اندام‌ها نیز ممکن است درگیری را نشان دهند و برخی افراد نیز ممکن است ناتوانی ذهنی نشان ‌دهند.

• شبیه شدن چشم به گربه
• کدر شدن ناحیه گنبدی شکل و معمولاً شفاف جلوی کره چشم (قرنیه)
• از دست دادن شفافیت عدسی چشم (آب مروارید) و یا سندرم دوان(Duane)
• بیماری ‌های قلبی
• نقص در کلیه و دستگاه تناسلی
• ناهنجاری‌ های اسکلتی
• ناهنجاری‌ های شکمی
• کوتاهی قد
• ویژگی‌ های غیر طبیعی اعضای صورت
• عدم وجود بافت در بخش‌هایی از پلک (کلوبومای پلک)
• ناهنجاری‌های مقعدی (دهانه مقعد ممکن است به طور غیرمعمول کوچک یا باریک باشد)

دلیل ایجاد سندرم چشم گربه ای

سندرم چشم گربه‌ای یک اختلال نادر مرتبط با حضور یک قطعه کروموزوم اضافی است که در آن بازوی کوتاه (p) و بخش کوچکی از بازوی بلند (q) کروموزوم 22 معمولاً در چهار نسخه (تترازومی جزئی) به جای دو نسخه وجود دارد( به جای دو نسخه ، چهار نسخه وجود دارد).

همچنین هیچ راهی برای تشخیص زود هنگام علائم خاص یا شدید یک نوزاد با فرم موزاییکی سندرم چشم گربه‌ای وجود ندارد. علت دقیق روی دادن سندرم چشم گربه‌ای مشخص نیست. در بیشتر موارد، به نظر می‌رسد که ناهنجاری کروموزومی به‌طور تصادفی به دلیل اشتباه در تقسیم سلول‌های تولید مثلی والدین (خطای میوز) ایجاد می‌شود. در چنین مواردی، والدین دارای کروموزوم‌ های طبیعی می‌باشند.

درمان‌ سندرم چشم گربه‌ای

درمان این سندرم به احتمال زیاد نیاز به تلاش و هماهنگی درون تیمی (که اعضای تیم شامل متخصصان پزشکی مانند متخصصان اطفال، جراحان، متخصصان قلب ، متخصصان دستگاه گوارش، متخصصان چشم) دارد. متخصصان پزشکی که مشکلات شنوایی را شناسایی، بررسی مدیریت می‌کنند. پزشکانی که ناهنجاری‌های اسکلتی، ماهیچه‌ای، مفصلی و بافت‌های مرتبط را تشخیص داده و درمان می‌کنند.